Il piccolo Simone da Catania a Roma per la rinascita
Una bella storia di fine anno che compendia sacrifici ma anche un fine di grande fiducia. E adesso, bisogna continuare
Una storia a lieto fine. E finire il 2023 con una bella notizia è viatico verso un 2024 che apra squarci di luce.
Come quella che si è accesa in casa di Simone, bambino catanese che fra 20 giorni, compirà quattro anni e che, come dice suo papà, è nato due volte: “E’ stato un anno che ricorderò per sempre questo 2023; posso affermare che mio figlio ha due date di nascita: il 22 gennaio 2020 a Catania e il 22 maggio 2023 a Roma”.
Quel giorno, a Simone gli è stata somministrata, al Policlinico Umberto I della Capitale, la terapia genica per la malattia rarissima di cui è affetto: il deficit di AADC.
Una malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico alla base della patologia determina una carenza dell’enzima AADC, con una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. In questo quadro complicato, per Simone arriva l’anno di speranza, il 2023. “Simone – racconta suo papà, Sebastiano Lissandrello a AdnKronos – a parte l’influenza di questi giorni di festa, sta benone.
Dopo la terapia genica, ha fatto passi da gigante”. Se la prospettiva era nessuno sviluppo motorio, oggi sta “iniziando a muovere i primi passi e accompagnato da me o da mia moglie cammina tranquillamente. Cosa che non succedeva prima dell’intervento”. Simone ha avuto a fine anno la febbre alta che si è abbassata a ridosso del Capodanno. Il 2024, per lui e i suoi genitori, sarà un anno di scoperta sperando di camminare e parlare. Obiettivo questo, “da cui siamo molto lontani – dice il papà – visto che non riesce a farlo, tranne per qualche vocalizzo o il classico mamma e papà. Ma siamo speranzosi e ringrazio coloro che hanno reso possibile il miracolo”. La storia di Simone, è uno degli eventi simbolo del 2023.
I suoi genitori avevano scritto una lettera accorata al premier Giorgia Meloni affinché il bimbo potesse ricevere un trattamento che già altri bambini avevano ricevuto in Francia e Germania ma che non era autorizzato in Italia. Simone era l’unico di 16 pazienti italiani che poteva riceverlo. Una terapia innovativa in grado di modificare il corso della malattia. Il Capo del Governo si è attivato e si è trovata una soluzione. Il trattamento, approvato dall’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, è stato così infuso direttamente nel cervello di Simone con un intervento neurochirurgico durato 8 ore, eseguito al Policlinico Umberto I di Roma, unica struttura in Italia attrezzata e autorizzata.
Sono passati sette mesi e più da quel giorno di maggio e i primi segni tangibili si vedono. La cosa più importante di quella che è già una straordinaria notizia, è che da adesso in poi, questa opzione terapeutica non rimarrà nei ‘casi eccezionali’ perché la Gazzetta ufficiale del 4 dicembre, ha pubblicato la determina con cui l’AIFA attribuisce la rimborsabilità a questa terapia genica usata per Simone: eladocagene exuparvovec, sviluppata da PTC Therapeutics. L’approvazione è arrivata e potranno beneficiarne i pazienti futuri.
