Sanità, rivoluzione genetica e prevenzione in gravidanza nell’era degli screening
Si guarda sempre più e con maggior attenzione alle malattie genetiche ereditarie legate soprattutto alle diagnosi prenatale. In Italia, oggi , la frequenza dei portatori di Talassemia è di 1 su 12, mentre il dato per la Fibrosi Cistica si attesta a 1 su 25, con 1 persona su 30 portatrice sana del tratto ereditario SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Insomma una fotografia che mette ancora più in risalto la centralità della prevenzione, che oggi grazie all’avanzamento della ricerca scientifica e alle pratiche cliniche innovative, consente ai genitori maggiore consapevolezza.
Di tutto questo ne ha parlato Sebastiano Bianca, genetista e estensore delle linee-guida del Carrier Screening della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), relatore durante il Convegno nazionale che si è svolto a Catania presso idipharma, che ha consentito al parterre di ginecologi provenienti da tutta Italia un update sulla diagnosi prenatale e sulle patologie feto/placentari.
«Negli ultimi anni abbiamo assistito a una vera e propria rivoluzione – continua Bianca – il test genetico CGT (Carrier screening o test del portatore, volto all’identificazione di soggetti portatori di malattie recessive) in questa direzione, rappresenta uno strumento strategico per prevenire molteplici rischi, consentendo di identificare oltre 4mila malattie. Un esame disponibile da qualche anno, che offre la possibilità di sapere prima del concepimento se i due partner sono portatori delle stesse patologie, grazie a un semplice prelievo. Questo screening è diventato un vero e proprio paradigma di prevenzione, cambiando lo scenario soprattutto in epoca preconcezionale: si pensi ad esempio alla possibilità d’intercettare la patologia prima di impiantare l’embrione. Non tutti conoscono questa opportunità: ancora non è entrata culturalmente nelle nostre abitudini, ma si sta pian piano diffondendo grazie al grande lavoro degli specialisti e grazie anche a una progressiva riduzione dei costi, che lo rende sempre più accessibile».
La preeclampsia rimane una tra le sindromi più gravi, ma senza dimenticare anche il ritardo di crescita intrauterino o il parto prematuro. Sono tutte condizioni favorite da una placentazione anomala. Oggi con semplici esami del sangue e’ possibile già nel primo trimestre di gravidanza individuare i fattori e le percentuali di rischio, e dunque ridurre proponendo una dieta corretta che corrisponda al reale fabbisogno nutrizionale.
Il convegno “Prevenzione e diagnosi precoce di patologie genetiche e feto/placentari” si è articolato in due sessioni e ha visto la partecipazione del prof. Paolo Scollo (direttore UOC Ostetricia e Ginecologia Azienda Ospedaliera Cannizzaro di Catania), Giancarlo Conoscenti, Sebastiano Bianca, Cristina Gorgone, Irene Cetin e Silvio Abati. Alla seconda hanno partecipato Mara Blanco, Giuseppe Calvo, Irene Cetin e Elisa Pappalardo.
