A Catania il valore del tempo nella lotta alla beta-talassemia
La vita quotidiana è un flusso ininterrotto di momenti e ricordi, ma per chi combatte contro la Beta-Talassemia, ogni ticchettio dell’orologio è un promemoria di una realtà difficile, fatta di continue terapie e trasfusioni. La beta-talassemia è una malattia genetica del sangue, caratterizzata da un difetto nella produzione di emoglobina, una proteina essenziale per il trasporto dell’ossigeno nei globuli rossi. Nello specifico, la beta-talassemia è causata da mutazioni o delezioni nei geni che codificano per la catena beta dell’emoglobina. Queste alterazioni genetiche portano a una produzione ridotta o assente della catena beta, causando diversi gradi di anemia. Esistono diverse forme di beta-talassemia, che variano in gravità a seconda dell’esatta mutazione genetica e del numero di geni interessati: Beta-talassemia minore, intermedia e maggiore. È particolarmente comune nel bacino del Mediterraneo, nel Medio Oriente, nel subcontinente indiano, e in alcune parti dell’Asia e dell’Africa. Con l’obiettivo di supportare coloro la cui quotidianità è dettata dalle terapie e le trasfusioni per trattare la Beta-Talassemia, alcune associazioni pazienti (Fithad Fondazione Leonardo Giambrone, Piera Cutino Onlus e United Onlus) hanno collaborato per dar vita al progetto ‘BConfident – Il valore del tempo nella beta-talassemia’. Catania diventa uno dei cuori pulsanti dove ‘BConfident farà tappa in questo mese, per tendere la mano a coloro che vedono il loro tempo scandito da appuntamenti medici. Questo progetto, illuminato e sostenuto da Bristol Myers Squibb, è stato abbracciato dalle associazioni pazienti Fithad Fondazione Leonardo Giambrone, Piera Cutino Onlus e United Onlus. Si tratta di un’iniziativa che mira a fornire un sostegno concreto, un dialogo aperto e la possibilità di sfatare i miti che ancora circondano i trattamenti della Beta-Talassemia, una malattia ereditaria che incide profondamente sulla qualità della vita a causa delle trasfusioni periodiche necessarie. In Italia, circa 7.000 persone convivono con questa condizione. La loro esistenza è un continuo negoziato con il tempo, cercando di ritagliare momenti di normalità fra le sedute trasfusionali. A Catania, come nelle altre città coinvolte – Napoli, Cagliari e Milano – il progetto ‘BConfident’ propone incontri momenti di condivisione e informazione per la cittadinanza sulla patologia e le nuove prospettive terapeutiche. La fase preliminare del progetto è dedicata a una ricerca approfondita, che intende mappare come i pazienti con Beta-Talassemia gestiscono e desidererebbero vivere il proprio tempo, un bene prezioso che la malattia ridimensiona e riforma. I risultati, annunciati in queste quattro significative tappe, promettono di aprire una finestra sulla realtà quotidiana di chi vive con questa malattia. Gli incontri di marzo, che vedranno la partecipazione di psicologi, clinici e membri delle associazioni di pazienti, si pongono come obiettivo quello di dare voce ai diretti interessati. Si svolgeranno nel pomeriggio, con la possibilità di partecipare anche a distanza tramite streaming, e serviranno a identificare e discutere le tematiche centrali legate alla patologia e ai suoi trattamenti. ‘BConfident’ si propone di condividere con il mondo le sfide non ancora superate da chi vive quotidianamente con la Beta-Talassemia e l’impatto che le trasfusioni hanno sulla loro esistenza. Si cerca una comunicazione attiva tra il mondo clinico e quello dei pazienti, al fine di: demistificare i trattamenti attuali; raccogliere e confrontare esperienze di medici e pazienti; esaminare l’aspetto psicologico della malattia; valorizzare il contributo delle associazioni di pazienti e dei loro assistiti. Catania si appresta quindi a essere non solo una tappa di questo progetto, ma un faro di speranza per tutti coloro che convivono con la Beta-Talassemia, mostrando come la condivisione e l’informazione possano effettivamente tradursi in una migliore qualità di vita. In questi anni la ricerca di Telethon ha compiuto passi da gigante nella lotta contro la beta-talassemia, specialmente attraverso l’impiego della terapia genica. Nei casi più severi di tale malattia, dove le trasfusioni di sangue a vita erano l’unica soluzione, la terapia genica si sta rivelando una cura definitiva. Il processo include il prelievo delle cellule staminali del paziente, la loro modifica per correggere il difetto genetico e la reiniezione nel paziente. I risultati sono promettenti: molti pazienti hanno mostrato livelli di emoglobina quasi normali e hanno ridotto o eliminato la necessità di trasfusioni. Questa evoluzione terapeutica offre una nuova speranza per migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.
